هنوز عامل اصلی بیماری های قلبی مادرزادی مشخص نشده است، ولی ژنتیک و عوامل محیطی مهم ترین عوامل بیماری های قلبی مادرزادی محسوب می شوند.
البته فقط ده درصد بیماری های قلبی مادرزادی به ژنتیک مرتبط است و عوامل محیطی در این راستا نقش بسیار مهمی دارند.
باید به این نکته توجه داشت که بسیاری از بیماری های مادرزادی قلبی از جمله سوراخ بین بطن و سوراخ بین دهلیز و تنگی و نارسایی در دریچه ها و تنگی در آئورت نزولی و … فاقد علامت می باشند.
به این ترتیب که کودک از درد و ناراحتی خاصی شکایت ندارد و یا اینکه ناتوانی خاصی در وی مشاهده نمی شود.
تنها در گروهی از بیماران خاص که تحت عنوان بیماری های سیانوتیک شناخته شده اند، بیمار از بدو تولد یا مدتی بعد از تولد، دچار کبودی می شود و گاهی این بیماران قادر به فعالیت شدید بدنی نیز نمی باشند.
اما خوشبختانه بسیاری از بیماری های قلبی مادرزادی با معاینه پزشک و حتی معاینه بوسیله یک گوشی قابل تشخیص هستند.
حداقل اینکه اگر پزشکی به دقت قلب کودک را گوش دهد، وجود بیماری مادرزادی را در اغلب مواقع تشخیص می دهد. در این صورت با معرفی به پزشک قلب کودکان، تشخیص روشن می شود.
نکته ای که خیلی مهم است، اینکه ما کودکان را تحت عمل جراحی قرار می دهیم که طول عمر طبیعی داشته باشند و یا در سنین بالا دچار نارسایی قلبی و ناتوانی های جسمی نشوند، وگرنه تعداد زیاذی از کودکان بیمار بدون عمل جراحی نیز سال ها زندگی می کنند
بیماری قلبی کودکان به دو دسته تقسیم می شوند . دسته ی اول بیماری مادرزادی قلب است . دسته ی دوم بیماری اکتسابی قلب است . بیماری مادرزادی قلب یعنی نواقص قلبی در درون رحم مادر بر روی جنین ایجاد می شود و آنها با همان مشکلات قلبی بدنیا می آیند . در بیماری اکتسابی قلب ، قلب جنین در دوران بارداری سالم است و سالم بدنیا می آید ولی در طی دوره ی زندگی شیرخوارگی کودکی نوجوانی به دلیل بیماری های دیگر قلب مبتلا می شود . مثل بیماری رماتیسم قلبی که بر اثر یک گلودرد چرکی که درمان نشود یا بد درمان بشود بوجود می آید و می تواند سه درصد بیماران را مبتلا بکند . دریچه ی آئورت و دریچه ی میترال را نارسا می کند و می تواند عضله ی قلب بگیرد و این بیماری اکتسابی است . بچه ای هست که تا پانزده سالگی قلبش سالم بوده و بعد متعاقب یک بیماری که درمان نشده قلبش گرفتار می شود . البته زمینه ی اولیه هم باید باشد . هشت در هزار کودکانی که متولد می شوند مبتلا به بیماری مادرزادی قلب هستند. شایع ترین بیماری مادرزادی قلب سوراخ بین دو بطن قلب هست و حدود بیست درصداز بیماری مادرزادی قلب را تشکیل می دهد . این رقم بالایی است. بیماری مادرزادی قلب به دو گروه تقسیم می شوند . یک گروهی از بیماریها هست که در بچه ایجاد کبودی نمی کند مثل سوراخ بین دوبطن ، دهلیز و تنگی دریچه آئورت . گروه دیگر از بیماریهای مادرزادی قلب ایجاد کبودی می کنند . مثل جابجایی عروق بزرگ که بجای اینکه آئورت در بطن چپ قرار بگیرد و خون روشن را به بدن برساند ، در بطن راست قرار می گیرد و خون تیره را به بدن می رساند که از اول تولد می بینند که بچه لبها و بستر ناخن هایش کبود است . بیماری بنام بیماری تی اف است که چهار مشکل در قلب هست که این هم بیماری کبود دهنده است. سوراخ بین دیواره ی دو بطن است . قرار گرفتن آئورت روی این سوراخ که هر دو بطن می توانند خونشان را وارد آئورت بکنند به همین خاطر در این بچه ها در شش ماهگی کبودی غالب می شود . ممکن است که دیواره ی بطن اصلا تشکیل نشده باشد و خون روشن و تیره باهم قاطی بشوند . ممکن است دیواره ی بین دو دهلیز هم تشکیل نشده باشد . در مورد بیماری سوراخ بین دو بطن باید گفت که بیماری کبود دهنده نیست . معمولا علائمی که ایجاد می کنند بستگی به اندازه ی سوراخ دارد . این سوراخ ها را به سه دسته تقسیم می کنند . سوراخ های کوچک ، متوسط و بزرگ . سوراخ های کوچک بین دو بطن حجم خونی که از بطن چپ می خواهد عبور بکند وبه بطن راست و شریان ریوی برسد خیلی کم است .بخاطر همین اثرات بالینی در بچه دیده نمی شود . ولی وقتی برای اسهال و استفراغ به پزشک مراجعه می کنند و به مجرد اینکه پزشک گوشی روی قلب بچه می گذارد صدای اضافی را می شنود. و می گوید که بچه ی شما مبتلا به بیماری قلبی است . اینها علائم ظاهری ندارند و وزنشان خوب است و این بچه ها باید اکو بشوند تا اندازه ی سوراخ مشخص بشود و از اندازه ی سوراخ کمتر از دو میلیمتر باشد می گوییم که سوراخ کوچک است و برای ما و بیمار اهمیتی ندارد . این بچه ها هرسال باید اکوبشوند و موقع اعمال دندانپزشکی باید حتما آنتی بیوتیک بگیرند تا عفونت وارد قلبشان نشود. این عفونت قلب مرگ و میر بالایی را ایجاد می کند. درمان آن هم طولانی است و بیمار باید یک ماه بستری شود.